Las personas con
síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general
de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema
digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
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El síndrome
de Down (SD) es
un trastorno genético causado
por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una
parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado
variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad
cognitiva psíquica congénita1 y debe
su nombre a John Langdon Haydon
Down que fue el primero en describir esta alteración genética
en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la
producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el
mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las
causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas
con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población
general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino,
debido al exceso de proteínas sintetizadas
por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del Genoma Humano están
desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad
cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que
haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las
terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el
contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.
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Historia del síndrome de Down
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Historiadel Síndrome de Down
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Publicado el
22/5/2014
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El dato arqueológico
más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo
de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un
varón con dicho síndrome.3 La pintura al temple
sobre madera
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Historiadel Síndrome de Down
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Publicado el 14/4/2014
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“La Virgen y
el Niño” de Andrea Mantegna(1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía,4 así como el cuadro
de Sir Joshua Reynolds (1773) “Retrato de Lady Cockburn con sus tres
hijos”, en el que aparece uno de los hijos con
rasgos faciales típicos del SD.5
Foto:
Lady Cockburn y
sus hijos, de Sir Joshua Reynolds. El niño a la espalda de Lady Cockburn
presenta algunos rasgos compatibles con SD.
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El primer informe documentado de un
niño con SD se atribuye a Étienne
Esquirol en 1838,6 denominándose
en sus inicios “cretinismo”7 o
“idiocia furfurácea”. P.
Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña,
redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas
pronunciaba unas pocas palabras”.8
En ese año el médico inglés John
Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus
pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones
en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características
físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en
su capacidad de imitación y en su sentido del humor.
Las primeras descripciones del
síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores,
estableciendo su patogenia con base en una involución o retroceso a un estado filogenético más
“primitivo”.
Foto:
John Langdon Down
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Alguna teoría más curiosa indicaba la
potencialidad de la tuberculosis para
“romper la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tener
hijos “orientales” (o “Mongólicos”, en expresión del propio Dr. Down, por las
similitudes faciales de estos individuos con los grupos nómades del centro de Mongolia). Tras
varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G.
E. Shuttleworth menciona
por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la
aparición del síndrome.9 De
camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como “Idiocia
Calmuca10 ” o “Niños
Inconclusos”.
En cuanto a su etiología, es en
el año 1932 cuando el oftalmólogo neerlandés Petrus Johannes
Waardenburg hace referencia por vez primera a un reparto anormal de
material cromosómico como posible causa del SD.11 En 1956
Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco
después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas
con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera simultánea la
inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas).
En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un
familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que los términos “Mongol” o “Mongolismo” podían
resultar ofensivos.12 En 1965 la OMS(Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio
de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia.13 El
propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “Trisomía 21” cuando,
poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas
se encontraba el exceso de material genético.
Epidemiología
La incidencia global
del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000),
pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29
años es de 1 por cada 1,500 nacidos vivos; en madres de 30-34 años es de 1 por
cada 800; en madres de 35-39 años es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 años
es de 1 por cada 106; en madres de 45 años es de 1 por cada 30.14
El
ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) informaba en el año 2004 de una prevalencia neonatal de
7,11 cada 10.000 recién nacidos, con tendencia a disminuir de manera
estadísticamente significativa. Esta tendencia, junto con el aumento relativo
de casos en mujeres por debajo de 35 años, se atribuye al aumento de interrupciones voluntarias del embarazo tras el diagnóstico prenatal en mujeres por encima de esa
edad.15 Parece
existir una relación estadística (sin
que se conozcan los mecanismos exactos) entre algunas enfermedades maternas
como Hepatitis, Mycoplasma Hominis tipo 1, Herpes simple tipo II y diabetes16 y un
aumento en la incidencia de aparición de SD; no obstante esa relación
estadística no es tan intensa como en el caso de la edad materna. Algún autor17 también
ha relacionado la baja frecuencia coital, así como el uso de Anovulatorios y Espermicidas con la
aparición del síndrome.
La probabilidad de tener un hijo con
SD es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente.
Típicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada embarazo
subsiguiente es de una por cada cien recién nacidos vivos, esto hay que
ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre según su edad. Los
antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.
Los varones con síndrome de Down se
consideran estériles,18 pero
las mujeres conservan con frecuencia su Capacidad Reproductiva.
En su caso también se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD
hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisomía.
Genética
Las células del ser
humano poseen cada una en su núcleo 23
pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la
información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se
denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de
cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de
mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El
cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar
22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado
hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.19
El cromosoma 21 contiene
aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de
400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la
función de unos pocos.
Trisomía libre
El síndrome de Down se produce por la
aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas:
“trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica
para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una
mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este
síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera
división meiótica (aquella por la que los Gametos, Óvulos o Espermatozoides,
pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía
libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del
material genético de uno de los progenitores. (En la formación habitual de los
gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo
transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se
produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas). No se conocen con exactitud
las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos similares
se han propuesto hipótesis multifactoriales (Exposición Ambiental,
Envejecimiento Celular…) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación
directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único
factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la
edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el
deterioro del material genético con el paso del tiempo.
En aproximadamente un 15% de los
casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85%
restante por el óvulo.20
Translocación
Después de la trisomía libre, la
causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación.
En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra
“pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par
14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada
célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero
uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma
“translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía
21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.
La frecuencia de esta variante es
aproximadamente de un 3%21 de
todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio
genético a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin
saberlo de la translocación, o si ésta se produjo por primera vez en el
embrión. (Existen portadores “sanos” de translocaciones, en los que se recuentan
45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).
Mosaicismo
Código CIE-10: Q90.1
La forma menos frecuente de trisomía
21 es la denominada “mosaico” (en torno al 2%22 de los
casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no
está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas
cuya estirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células
afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que
se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos.
Expresión del exceso de material genético]
La expresión bioquímica del síndrome
consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una de las más conocidas e
importantes es laSuperóxido Dismutasa (codificada por el gen SOD-1), que cataliza el paso del anión superóxido hacia peróxido de hidrógeno. En condiciones normales esto contribuye al sistema de
defensa antioxidante del organismo, pero su exceso determina la acumulación de H2O2, lo que puede provocar peroxidación de lípidos y proteínas y dañar
el ADN. Otros genes implicados en la aparición de trastornos
asociados al SD son:23
·
COL6A1: su
expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos
·
Cystathione
Beta Synthase (CBS): su
exceso puede causar alteraciones metabólicas y de los procesos de reparación del ADN
·
DYRK: en el
exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar el origen de la
discapacidad cognitiva
·
GART: la
expresión aumentada de este gen puede alterar los procesos de síntesis y
reparación del ADN
·
IFNAR : es un
gen relacionado con la síntesis de Interferón, por lo que su exceso puede provocar
alteraciones en elsistema inmunitario.
Cuadro clínico
Foto:
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El SD es la causa más frecuente de
discapacidad cognitiva psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos
de discapacidad cognitiva. Se trata de un síndrome genético más que de una
enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con frecuencia a
algunas enfermedades, la expresión fenotípica final es muy variada de unas
personas a otras. Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía
peculiar, una hipotonía muscular
generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y retardo en el
crecimiento.
En cuanto al fenotipo han sido
descritos más de 100 rasgos peculiares asociados al SD, pudiendo presentarse en
un individuo un número muy variable de ellos. De hecho ninguno se considera
constante o patognomónico aunque
la evaluación conjunta de los que aparecen suele ser suficiente para el
diagnóstico.
Algunos de los rasgos más importantes
son un perfil facial y occipital planos, braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza),
hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura
abdominal), raíz nasal deprimida, pliegues epicánticos (pliegue de piel en el
canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue
epidérmico nucal, microdoncia,
paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia
el dedo anular), pliegue palmar único, y separación entre el primer y segundo
dedo del pie. Las enfermedades que se asocian con más frecuencia son las cardiopatías congénitas
y enfermedades del tracto digestivo (celiaquía,
atresia/estenosis esofágica o duodenal, colitis ulcerosa...). Los
únicos rasgos presentes en todos los casos son la atonía muscular generalizada
(falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y
la discapacidad cognitiva aunque en grados muy variables.24 Presentan,
además, un riesgo superior al de la población general, para el desarrollo de
enfermedades como Leucemia (Leucemia Mieloide Aguda), Diabetes,
Hipotiroidismo, Miopía, o Luxación
Atloaxoidea (Inestabilidad de la Articulación entre las dos primeras VÉRTEBRAS, ATLAS y Axis, secundaria a la
hipotonía muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto determina una media
de esperanza de vida entre los 50 y los 60 años, aunque este promedio se
obtiene de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardíacas
graves o la leucemia, cuando aparecen, pueden ser causa de muerte prematura).
El grado de discapacidad intelectual también es muy variable, aunque se admite
como hallazgo constante una discapacidad ligera o moderada. No existe relación
alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con
SD.
Características
|
Características
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Porcentaje De Aparición
|
|
100%
|
Microdoncia Total O Parcial
|
60%
|
|
Retraso Del Crecimiento
|
100%
|
60%
|
|
90%
|
52%
|
||
80%
|
51%
|
||
80%
|
50%
|
||
80%
|
Manos Cortas/Braquidactilia
|
50%
|
|
Braquiocefalia/Región Occipital Plana
|
75%
|
45%
|
|
75%
|
Pliegue Palmar Transversal
|
45%
|
|
75%
|
43%
|
||
Extremidades Cortas
|
70%
|
Pliegue Epicántico
|
42%
|
69%
|
40%
|
||
60%
|
35%
|
Enfermedades
asociadas más frecuentes
Cardiopatías
Entre un 40 y un 50% de los recién
nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita, es decir, una patología del
corazón presente
en el momento del nacimiento,26 siendo
estas la causa principal de mortalidad en niños con SD. Algunas de estas
enfermedades sólo precisan vigilancia para comprobar que su evolución es
adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente.
Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del Septo
Aurículo-Ventricular (ausencia
de cierre más o menos completa de la pared que separa aurículas y ventrículos). Una
tercera parte (en torno al 30% según las fuentes) son defectos de cierre del Septo
Ventricular (pared que separa los ventrículos entre sí), y con menos
frecuencia se encuentran otras enfermedades como Ostium
Secundum,27 Ductus Arterioso
Persistente28 Otetralogía de Fallot.29 En
general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas del corazón a las derechas,
aumentando la circulación pulmonar. La tetralogía de Fallot, en cambio, provoca
un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo sanguíneo pulmonar y
aparece cianosis (color
azulado por la deficiente oxigenación de la sangre), sobre todo en crisis de
llanto o esfuerzos. Esta es una patología grave que precisa cirugía,
habitualmente en el primer año de vida, para reparar los defectos. Es frecuente
que el examen clínico del recién nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que
pueden quedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50% de los recién
nacidos con cardiopatía congénita. Por este motivo se recomienda la realización
de una ecografía del
corazón a todo recién nacido con SD.30 En la
etapa de adolescencia o adulto
joven pueden aparecer defectos en las válvulas cardíacas (Con mayor frecuencia, prolapso de la válvula
mitral). Los adultos con SD presentan, en
cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas cifras de tensión arterial inferiores a las de la población general, por lo que se
consideran un grupo poblacional protegido frente a enfermedad coronaria (Angina de Pecho, Infarto de Miocardio…).31
Cardiopatías congénitas y
degenerativas en el síndrome de Down
Foto:
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Foto:
Eco-Doppler demostrando insuficiencia
mitral (incapacidad de la válvula para cerrarse completamente, provocando
regurgitación de sangre hacia la aurícula izquierda, en azul. Esta patología
valvular degenerativa puede aparecer precozmente en personas con SD.
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Alteraciones Gastrointestinales
La frecuencia de aparición de
anomalías o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy superior a la
esperada en población general: en torno al 10% de las personas con SD presentan
alguno de estos trastornos. La lista de anomalías y su expresión clínica
(gravedad con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que
presentan una mayor incidencia son la Atresia Esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones ano
rectales, el megacolon agangliónico (Enfermedad de
Hirschsprung) y la celiaquía. La atresia
esofágica consiste en la interrupción de la luz del esófago (este se encuentra
“obstruido” por un desarrollo incompleto).
El riesgo de aparición en niños con
SD es casi 30 veces superior al de la población general, y precisa tratamiento
quirúrgico precoz para impedir aspiración de saliva y alimento a la vía aérea y permitir el tránsito adecuado de alimentos hasta el
estómago. Un cuadro similar se presenta en la atresia o estenosis duodenal
(atresia: obstrucción total, estenosis: obstrucción parcial), pero en este caso
en la porción de intestino situada inmediatamente tras el estómago. Puede
deberse a una compresión mecánica del páncreas por una
anomalía en su desarrollo denominada “Páncreas
Anular”. Esta malformación (la atresia
duodenal) aparece hasta en el 8% de los niños recién nacidos con SD.32 El ano imperforado es la malformación ano rectal más frecuente en
niños con SD: se ha descrito una incidencia del 2-3%33 (es
decir, dos o tres da cada cien niños recién nacidos con SD lo presentan),
mientras que su aparición en la población general se estima en torno a uno de
cada 5.000. Su diagnóstico es clínico y su tratamiento quirúrgico. Otros
trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o dilatación excesiva de
la porción distal del tracto digestivo por un defecto en la relajación y la
enfermedad celíaca (intolerancia digestiva al gluten), que aparecen también con
una frecuencia superior a la que se presenta en recién nacidos sin el síndrome.
Trastornos Endocrinos
Las personas con SD de cualquier edad
tienen un riesgo superior al promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la
mitad presentan algún tipo de patología de tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos oautoinmunes que en
muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere
deben instaurarse lo más precozmente posible para no ver comprometido el
potencial de desarrollo intelectual.
Trastornos de la visión
Más de la mitad (60%) de las personas
con SD presentan durante su vida algún trastorno de la visión susceptible de
tratamiento o intervención. El astigmatismo, las cataratas congénitas
o la miopía son las
enfermedades más frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera visual
supone para el aprendizaje de estos niños se recomiendan controles periódicos
que corrijan de manera temprana cualquier déficit a este nivel.
Trastornos de la audición
La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la aparición frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de enfermedades banales pero muy frecuentes como Impactaciones de Cerumen, Otitis Serosas, Colesteatomas o Estenosis del Conducto Auditivo, lo que ocasiona la disminución de la Agudeza Auditiva hasta en el 80% de estos individuos.
Trastornos Odonto Estomatológicos
Las personas con SD tienen una menor
incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos
morfológicos por malposiciones dentarias,
agenesia (ausencia de formación de alguna pieza dentaria), o retraso en la
erupción dentaria. Son necesarias revisiones periódicas para una corrección
precoz de los trastornos más importantes o que comprometan la función masticatoria o fonatoria.
Inmunodeficiencia y susceptibilidad a las infecciones
Las personas con SD presentan ciertas
anomalías inmunológicas de características e intensidad variables que no son
fácilmente asimilables a las inmunodeficiencias catalogadas. Son la causa principal
de la mayor susceptibilidad de estas personas a ciertas enfermedades
infecciosas. Otros factores inherentes a SD contribuyen a ello: sus frecuentes
contactos con otras personas con discapacidad funcional neurológica en centros
de educación o atención especial, la intensa afectividad de estas personas y la
frecuente coexistencia de otras anomalías, como las cardioptías, que también
comportan un mayor riesgo o vulnerabilidad a las infecciones.34
Las infecciones del tracto
respiratorio representan al día de hoy la segunda causa de fallecimiento (tras
las cardiopatias congénitas) y la primera causa de hospitalizaciones y
complicaciones en niños con SD.34
Diagnóstico
Foto:
Medición del pliegue nucal
mediante ecografía convencional.
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A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que
permite establecer una sospecha diagnóstica para varios defectos congénitos (espina bífida y otros
defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinación de los valores de
AFP (Alfa-Feto Proteína), que se encuentran aumentados en los embriones que
presentan estos trastornos del desarrollo. Varios años después se establece una
relación estadística entre valores bajos de esta proteína y la
aparición de trastornos cromosómicos, en especial del SD. En años posteriores
se descubrieron algunas asociaciones similares con otras sustancias en sangre
materna. Hoy día es común la determinación de AFP, ESTRIOL y HCG (Gonadotropina
coriónica humana) para determinar el riesgo de aparición del SD. A
esto se le llama “triple prueba”. Algunos laboratorios incluyen la
determinación de inhibina (cuádruple
prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, así como datos acerca de la
edad materna y los antecedentes personales y familiares permiten calcular un
riesgo de aparición de SD, pero no suponen un diagnóstico de certeza.
Determinadas mediciones que se realizan durante las ecografías (longitud
del fémur, grosor del pliegue nucal, y otras) también aportan
información para el cálculo de ese riesgo, pero tampoco permiten establecer el
diagnóstico definitivo.
Para detectar la anormalidad
cromosómica durante el periodo prenatal de forma inequívoca se emplean técnicas
de conteo cromosómico, por lo que es necesario disponer de alguna célula fetal.
El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto
para la madre como para el feto, por lo que su indicación se circunscribe a
aquellos embarazos en los que se haya detectado un riesgo de aparición de la
trisomía superior al de la población general (triple prueba positiva, edad
materna superior a 35 años o paterna superior a 50, antecedentes familiares o
personales de SD, o progenitores portadores de una traslocación equilibrada u
otras alteraciones cromosómicas).
La técnica más frecuentemente utilizada
para la obtención de material genético fetal es la Amniocentesis. Esta
técnica se empezó a generalizar en la década de los 60, y consiste en la
punción eco guiada de la cavidad amniótica por vía abdominal. Se consigue así una muestra de líquido
amniótico, de donde es posible obtener células fetales para su estudio. Debe
realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una
técnica relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2% de
aborto, lesión fetal, o infección materna.
A mediados de los 80 se comenzó a
usar otra técnica, denominada Biopsia de vellosidades Coriónicas: se obtiene un fragmento de material placentario por vía
vaginal o a través del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del
embarazo. Esta técnica se puede realizar antes de que exista la suficiente
cantidad de líquido amniótico necesaria para que se pueda llevar a cabo la
amniocentesis, y el estudio cromosómico es más rápido pues no se necesita el
cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un
riesgo para la madre y el feto similar al de la amniocentesis.
Desde el año 2012 existe un test de
determinación de ADN fetal en sangre materna que permite obtener resultados con
una sensibilidad próxima al 100% (aunque resultados positivos requieren
confirmación mediante amniocentesis)35
Tratamiento
La mejoría en los tratamientos de las
enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas
personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60
años, en países desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los últimos 150
años se han postulado diferentes tratamientos empíricos (Hormona Tiroidea, Hormona del Crecimiento, Ácido Glutámico, Dimetilsulfóxido,
Complejos Vitamínicos y Minerales, 5-Hidroxitriptófano o Piracetam) sin que ninguno haya demostrado en
estudios longitudinales a doble ciego que su administración provoque ningún
efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de
expresión verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningún
tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en
marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía
de actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano.
Los únicos tratamientos que han
demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD
son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del Sistema Nervioso
Central durante los seis primeros años de vida. Especialmente durante los dos
primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta
útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.36 37 Los
individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido
internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su
domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial. La adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en
colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por
descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se
desarrollan. Cuando este es demasiado protector, los chicos y chicas tienden
(al igual que ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo
escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se
generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia.
Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeños que pueden
conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los
planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos
sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.
Atención Temprana
Todos los niños precisan de estímulos
para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices, cognitivas,
emocionales y adaptativas. Los niños con SD no son una excepción, aunque sus
procesos de percepción y adquisición de conocimientos son algo diferentes a los
del resto de la población: Las capacidades visuales de los niños con SD son,
por ejemplo, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior
a la de expresión, por lo que su lenguaje es
escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales
con aptitudes más desarrolladas en Lenguaje No Verbal, como
el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señas para hacerse
entender. La atonía muscular determina también diferencias en el desarrollo de
la habilidad de caminar, o en la motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser
contemplados en programas específicos de atención temprana (durante los
primeros seis años de vida) para estimular al máximo los mecanismos adaptativos
y de aprendizaje más apropiados. Intentar enseñar a leer a un niño con SD
utilizando métodos convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una tarea
muy difícil, si no se tiene en cuenta su superior capacidad visual. Hoy día existen
métodos gráficos (a partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra)
que están consiguiendo resultados muy superiores al clásico encadenado de
letras en estos niños.38 Además
el objetivo de estos programas no es tan sólo la adquisición de habilidades,
sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas
educativos que integren al máximo a la persona con SD en entornos normalizados.39
Vacunaciones
Foto:
.jpg/750px-Vacunas_en_ni%C3%B1os_con_s%C3%ADndrome_de_Down_(2014).jpg) |
Un buen número de las infecciones que
con frecuencia padecen estos niños son Inmuno Prevenibles, de modo que las
vacunas vienen a ser una herramienta importante en la mejora de los niveles de
salud de estas personas. Los expertos recomiendan como vacunaciones
sistemáticas de los niños con SD, las siguientes:34
·
Hepatitis B.
·
Difteria, Tétanos y Tosferina.
·
Sarampión, Rubeola y Parotiditis.
·
Poliomielitis.
·
Gripe.
·
Enfermedad Neumocócica.
·
Hepatitis A.
·
Enfermedad por Haemophilus Influenzae Tipo B.
·
Varicela.
·
Rotavirus.
Las pautas de
vacunación son variables según la edad y la historia vacunal de cada individuo,
y serán determinadas por los médicos pediatras o médicos de familia en cada
caso.34 40
Pronóstico
Se desconocen
todavía los mecanismos que provocan la discapacidad en las personas con SD,
aunque la secuenciación del Genoma Humano y diversos estudios llevados a cabo
en sujetos con translocaciones parciales están empezando a servir para
descubrir los genes responsables del cuadro. Estos mapas fenotípicos también se
han comparado con algunos casos de monosomía 21 (cuadro de ausencia de uno de
los dos cromosomas del par 21, la situación contraria al SD) obteniéndose así
mapas de rasgos asociados al exceso o defecto de dosis cromosómica.41 En las
próximas décadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresión de
los genes permitirá, con seguridad, establecer nuevas estrategias terapéuticas
capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al síndrome de Down, y
muchos de sus problemas asociados.
En 1981 se diseñó
el primer Programa de Salud específico para personas con SD, pero el más
ampliamente aceptado y difundido en la comunidad científica es el diseñado por
el Down Syndrome Medical Interest Group (DSMIG).42 En
estos programas de salud se contemplan las actuaciones preventivas mínimas para
un adecuado diagnóstico precoz y seguimiento de las enfermedades o
complicaciones que se pueden presentar, mejorando significativamente el
pronóstico de estas personas. Por otra parte los programas, cada vez más
extendidos, de estimulación precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la
sociedad está experimentando con respecto a la discapacidad intelectual son los
principales motivos de la gran transformación que se está viviendo en torno a
las personas con SD. Hace apenas unas décadas estas personas eran apartadas de
la sociedad en instituciones, o escondidas por sus progenitores, basándose en
un falso complejo de culpa. A pesar del enorme esfuerzo que aún queda pendiente
hoy podemos comprobar cómo un entorno basado en la aceptación, en la adaptación
de los métodos de aprendizaje y en la virtud de la diversidad está dotando a
las personas con SD de la autonomía suficiente como para trabajar, vivir en
pareja o desarrollar habilidades artísticas impensables hace muy poco tiempo.43
Foto:
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